尼克·西罗医生终于找 到了将他的孩子们（men） 从几十年残疾疼痛 中拯救出（chū）来（lái）的方法（fǎ）。

西罗 医生（shēng）的两个儿子出生时 就患有黑尿症 ，也（yě）称为黑骨 病（bìng），这是一种非常罕见的基因（yīn） 突（tū）变，全球仅有200人患有该 病。如果（guǒ）不进行治疗，他们可 能（néng）会患上严重（chóng）的（de）早发性骨关节 炎，骨质疏（shū）松和心脏病的风（fēng）险 会显著增加（jiā）。

但市（shì）场上没有（yǒu）任何现成的医（yī）学 治疗（liáo）方（fāng）法，于是他就去（qù）寻找。 经（jīng）过（guò）长期（qī）且（qiě）花费巨大的寻找（zhǎo）， 他终于找到了治疗方法。

但是（shì）西罗医生的（de）故事并不（bú）少 见。目前已（yǐ）知的（de）罕见病有7000 种，影响了（le）全球约4亿人。然 而，这些（xiē）疾病中有（yǒu）95%仍没（méi）有（yǒu） 得到认可的治疗方法，而且不是（shì）每个人都有时间（jiān）和资（zī）源（yuán）自己 去寻（xún）找（zhǎo）治疗方法。

人工智能在此可以（yǐ）发（fā）挥作用。

数字化卫（wèi）生技术的蓬勃发展

据预（yù）测，在人工（gōng）智（zhì）能和机器学 习(AI/ML)的（de）推动下，医（yī）疗 行（háng）业的格（gé）局将（jiāng）将在未来10年（nián）中 彻底改变。通过汇总和分析来 自联网（wǎng）家庭设（shè）备和医疗（liáo）记录的（de） 数据（jù），医（yī）疗保健系统将能（néng）够根 据（jù）预测主动提供医（yī）疗（liáo）护（hù）理。

“医疗（liáo）保健已经变（biàn）得太复杂（zá） 了，人（rén）类（lèi）很难把它做好。疾 病种类太多了，治疗方法（fǎ）也太 多了。如果你（nǐ）把遗传（chuán）学（xué）、蛋（dàn） 白质组学、生物医学等因素都 考虑进去，那么（me）对于（yú）人类（lèi）来（lái） 说需要理解的（de）数（shù）据（jù）就实在太多（duō） 了。”美国韦（wéi）尔斯利（lì）巴布（bù）森学 院(Babson College)校长特 聘教授信息技术与管理（lǐ）专业汤 姆·达（dá）文波特教授在接受国际电（diàn） 联（lián）采访时如是说（shuō）。

他说:“人工智能，特别是机 器学习（xí），能够以相对比较简单 的形（xíng）式处理所有这（zhè）些数（shù）据，并（bìng）能对人们可能患什（shí）么疾病以及（jí） 什么治疗方法可能（néng）最（zuì）有效进（jìn）行 预测。”

2018年，卫生技术领域的投 资（zī）超过了（le）81亿美元，其中超 过四（sì）分之一的资金与（yǔ）人工智能 和机器（qì）学习相关。从发现药物 到进（jìn）行诊断（duàn），企业正在试验（yàn）大 量的人工智能医疗保健解决（jué）方 案——结果（guǒ）令（lìng）人振奋。

发现治疗罕见病的药物

西罗医生的故事激发了 Healx 这（zhè）家医疗保健初创企业的灵 感（gǎn）。Healx使用（yòng）人工智能利用 已有（yǒu）的和已批准的医疗方法（fǎ）大 规模（mó）地预测和寻（xún）找（zhǎo）罕见（jiàn）病（bìng）的治 疗方法。

为了分析一种疾病，Healx会 通过算法分（fèn）析现有的数（shù）据，如 临床试验（yàn）信息、可用（yòng）于（yú）测（cè）试治 疗方法（fǎ）的模型、患者（zhě）群体的数 量和质量，以及他们的主动性 如何等。在药（yào）物匹配（pèi）方面，也 是同样的（de）道理（lǐ），算（suàn）法（fǎ）会搜索（suǒ）并 预测哪种现（xiàn）有的药物最（zuì）适合（hé）停 止（zhǐ）或（huò）逆转疾病的进程（chéng）。

12年与24个月的对比

该公司的目的是（shì）使用这种方法（fǎ） 发（fā）现针对罕见病的新疗法，并 推动其在24个（gè）月内进入临床试 验。这比传统的新药研发和（hé）临 床开发模式要快得多，传统模 式（shì）平均需（xū）要（yào）12年而且 估计耗 资（zī）26亿美元。此外，完成医（yī）学 试验的新药只有12%能通过审 批。

“我（wǒ）们可以找到那些还没（méi）有治（zhì） 疗方（fāng）法的疾（jí）病（bìng），然后分析数（shù）据 并做出（chū）预测，” 吉利（lì）亚姆说，“ 到（dào）目（mù）前为止，我们的（de）成功率是（shì） 100%，这（zhè）是我们都没有预料 到的。”

对（duì）已经通过审（shěn）批的药物进（jìn）行研 究，减（jiǎn）少了监管障碍，加快了 试验时间，有可能在几年内可 以开展治（zhì）疗，而不（bú）是需要几十 年。

“对于脆性X综合症（zhèng），我们花了 18个月的时间进行预测，然后 测试这些预测（cè），为临床试（shì）验IIa 期进行（háng）准备，所花费的成（chéng）本非（fēi） 常低，”吉利亚姆说。

这家初创（chuàng）企业的目标是（shì）在（zài）2025 年前（qián）帮（bāng）助100种罕见病的治疗 方法（fǎ）走向（xiàng）临（lín）床试（shì）验。目前，他 们正专（zhuān）注于两个疾病群，即罕 见神经-逻辑疾病和罕见癌症， 并（bìng）计（jì）划（huá）在未来（lái）两年内扩展到另 外两种疾病群。

家中诊断

根据世界卫生（shēng）组织的（de）数据，到 2030年，全球卫生工作者的短 缺数量将（jiāng）达到1800万（wàn）人。人工 智（zhì）能可以通过帮助（zhù）医生快（kuài）速有 效（xiào）地诊（zhěn）断和评估癌症和帕金森 病等退行性疾（jí）病（bìng）的患者（zhě），从而 帮助应对（duì）这一（yī）挑战。

例如，人工智能初创企业 Medopad公司(后改名为 Huma)与中国互联网公司腾 讯公司合作，开发了一项名 为“在家”的（de）人工（gōng）智能驱动监（jiān） 测解决方案，用于评估在真实 环境下帕金森（sēn）病患者的运动功 能。

“人工智能在医疗（liáo）保（bǎo）健领（lǐng）域的 应用（yòng）非常重要，因为（wéi）我们的医 疗系统无法（fǎ）应对增长的需求。 我们必须（xū）走向‘预防而不是治 疗（liáo）’的模式，这（zhè）个模式（shì）的核（hé）心是 预防医（yī）学（xué），”Medopad的发言 人在接受采访时如是（shì）说。

帕（pà）金森病（bìng）影响了（le）全球约一千万 人。它的症状范围很广，因 此，随着病（bìng）情的发展，诊（zhěn）断和 监测都（dōu）变得很困（kùn）难。

Medopad的 "在家 "解决（jué）方案 使用可穿戴设备和智能手机应 用程（chéng）序监测患（huàn）者，然后（hòu）用机器 学习来发现数据中的模式（shì）。

Medopad的（de）发言（yán）人说:“人工 智能将减轻临（lín）床医生和过（guò）度（dù）紧 张的（de）医疗系统的负担（dān），还能（néng）改 善帕金森病患者的生活。”

“随着我们（men）开始积累更（gèng）大的数 据池，更好地了解疾（jí）病进程 和风（fēng）险的（de）可能性变（biàn）得无穷（qióng）无 尽。移动（dòng）技（jì）术无处不在（zài），每个 人都在成为（wéi）自己健康的数据中 心（xīn）。”

对于患者来（lái）说，该技术（shù）意味着 可以在家中与护理人员或（huò）家（jiā） 人一起进行测试（shì）。对于（yú）医生来 说，它（tā）可以（yǐ）减少评估病人所需 的时间，从而提（tí）高工作效率， 降低（dī）成（chéng）本。

国际（jì）电联的（de）作用

对于医生和医疗专业（yè）人员来 说，接下来的（de）一个大挑战将是 如何采用（yòng）这（zhè）些新系统并将其（qí）整（zhěng） 合到日常临（lín）床实践（jiàn）中。

国际电（diàn）联与世界卫生组织 (WHO)合作的人（rén）工智能医疗 焦（jiāo）点组，正在用（yòng）人（rén）工智能（néng）解决（jué） 方案为医护人员赋能，以期实 现全民（mín）医保覆（fù）盖。

该焦点组的主要目标之一是建 立一个标准化的（de）评估（gū）框架（jià），以 评估哪些基于人工智能的决策 方法可以（yǐ）用于医疗、诊断（duàn）、分 诊或（huò）治（zhì）疗。

国（guó）际电联人工（gōng）智能（néng）惠及人类 2020年全（quán）球（qiú）峰会将探讨人工智 能（néng）如何帮（bāng）助（zhù）实现联合国可持续 发展目（mù）标（biāo）。